K-RAS – N-RAS: Hücre büyümesinden sorumlu RAS geninde bazı durumlarda mutasyonlar oluşur ve bu gen sürekli büyüme ve bölünme sinyalleri üretir. Bu mutasyon kalın bağırsak (kolorektal), akciğer, baş-boyun kanseri gibi birçok kanserde görülür. Bu mutasyonu taşıyan hastalarda bazı ilaçlara direnç olur. Bu nedenle bu ilaçların kullanımının planlandığı hastalara, tedavi öncesi RAS mutasyon testi yapılmalı ve mutasyon saptanan hastalara bu ilaçlar verilmemelidir.

BRAF Geni: Hücre büyümesinde önemli rolü olan BRAF isimli proteini kodlayan BRAF geninde mutasyon olması durumunda; BRAF proteini sürekli aktif halde olur ve sürekli olarak hücrenin büyümesi yönünde sinyaller üretir. Bu durum, hem kanser gelişimine hem de mevcut kanserin daha hızlı seyrine sebep olur. Kalın bağırsak (kolorektal), akciğer ve malign melanoma gibi birçok kanserde BRAF mutasyonun etkisi net olarak ortaya konmuştur. Bu nedenle de BRAF proteininin çalışmasını önleyen ilaçlar geliştirilmiştir.

EGFR Geni: Hücre büyümesinden sorumlu genlerden birisi olan EGFR (Epidermal Büyüme Faktörü Reseptörü) geninde oluşan mutasyonlar, gen kopya sayısının artmasına neden olur. Bu duruma en sık akciğer, baş-boyun, pankreas kanserinde rastlanır. Günümüzde, EFGR-1 reseptörüne bağlanarak bu reseptörün çalışmasını engelleyen yani tümörün büyümesi önleyen bazı ilaçlar geliştirildi. Bu ilaçların kullanılacağı hastalarda tedavi öncesi mutlaka EGFR-1 mutasyon analizi yapılması gerekir.

Anaplastik Lenfoma Kinaz (ALK) Geni: Özellikle beyin ve sinir hücrelerinin gelişimi için oldukça önemli olan ALK reseptörlerinin sentezinden sorumludur. Ancak bazı akciğer kanserli hastalarda, ALK geni ile EML-4 geni birleşir ve EML4-ALK füzyon geni oluşur. Bu hastalar bazı ALK inhibitörü ilaçlara çok iyi yanıt verirler ve bu sayede çok daha uzun yaşam sürelerine ulaşmak mümkün olur.

FISH-HER2/neu (CerbB2) Geni: Bu genin ifadesini ve amplifikasyonunu gösteren moleküler genetik testler tanı açısından bilgi verici olduğu gibi, trastuzumab etken maddeli ilaca karşı yanıtın öngörülmesinde de kullanılıyor.

PD-L1: Kanser hücreleri, tümör mikroçevresinde bulunan bağışıklık sistemi hücreleri ve çeşitli sağlıklı dokuların yüzeyinde bulunan ve immün sistemi baskılamada önemli rol oynayan bir hücre zarı proteinidir.

Mikrosatelit İnstabilitesi (MSI): Spesifik hücrelerin (kanser hücreleri gibi) DNA'larında görünen, bu hücrelerdeki mikrosetallitlerin  ayni bireyin normal hücrelerinde var olan DNA'daki  tekrarlarından farklılık gösterdiği bir durumdur. Bu instabilite, DNA replikasyonu esnasında DNA'da oluşan hasarların sebebiyet verdiği onarım mekanizmasındaki arızalardan (Onarım Mekanizmasındaki Uyumsuzluklar, MMR) kaynaklanmaktadır.

Likit Biyopsi: Vücuttaki tümör hücreleri ya da bunlardan kopan hücre parçacıkları, DNA ve RNA'yı kan dolaşımında tespit etmeye yönelik yapılan bir testtir. Cerrahi bir müdahale gerektirmez. Sadece koldan alınan 10 ml kan ile işlem yapılır.